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Presse

Test de adn fetal en sangre materna

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El test de ADN fetal en sangre materna es una prueba no invasiva de screening o cribado que permite realizar un análisis de la genética del embrión antes de su nacimiento a través de la obtención de células fetales en la sangre de la madre. Se trata de un test alternativo a otros estudios prenatales como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales asociadas a un alto riesgo de pérdida gestacional. Se realiza a partir de la semana 10 y permite calcular el riesgo de que un bebé tenga una enfermedad cromosómica como por ejemplo el Síndrome de Down (trisomía 21).

Está prueba consiste en analizar el ADN fetal obtenido a partir de la extracción de una muestra de sangre de la madre. Esta prueba permite determinar alteraciones de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, por tanto, es posible también determinar el sexo fetal. A día de hoy existen test que permiten diagnosticar más cromosomas e incluso varias microdelecciones que dan lugar a otras enfermedades raras.

Se tarda entre 1 y 2 semanas en obtener el resultado y la probabilidad de obtener un falso positivo es de 0.1%. Además, en el caso de que el resultado fuese anormal, se procedería a realizar el análisis del líquido amniótico sin ningún coste adicional.


Las principales ventajas de este test de ADN fetal son:

  • Bajo riesgo y comodidad para la madre (solo requiere un análisis de sangre rutinario).
  • Reducción del riesgo de aborto.

En iGin contamos con tres opciones, cribado prenatal BÁSICO, cribado prenatal PREMIUM y cribado prenatal EXCELLENCE.

Test prenatal BÁSICO

Consiste en una simple extracción de una analítica de sangre de la cual se analiza el ADN fetal que hay en la sangre de la madre.

El test BÁSICO analiza:

  • Cálculo de riesgo para alteraciones de los cromosomas:
    • 21- Síndrome de Down
    • 18- Síndrome de Edwards
    • 13- Síndrome de Patau
    • Cromosoma X
    • Cromosoma Y
  • Determinación del sexo fetal (siempre y cuando se desee conocer). En embarazos gemelares sólo búsqueda de cromosoma Y.
  • Tres síndromes de microdeleción, responsables de las malformaciones en diversos órganos y de discapacidad intelectual (no aplicable en embarazos gemelares).
  • Tiempo para obtener el resultado: 5-8 días.
  • Tasa de detección: superior al 99,65%.
  • En caso de que el resultado sea anormal, se realizará sin coste el análisis del líquido amniótico.

Test prenatal PREMIUM 

Al igual que la opción de test BÁSICO, consiste en la extracción de una analítica de sangre de la cual se analiza el ADN fetal que hay en la sangre de la madre.

El test PREMIUM analiza:

  • Cálculo de riesgo para alteraciones de los cromosomas:
    • 21- Síndrome de Down
    • 18- Síndrome de Edwards
    • 13- Síndrome de Patau
    • 09- Síndrome de Rethoré
    • 16- Trisomía
    • 22- Trisomía
    • Cromosoma X
    • Cromosoma Y
  • Cálculo del riesgo para microdelaciones, responsables de las malformaciones en diversos órganos y de discapacidad intelectual:
    • 1p36
    • 2q33.1
    • 5p Cri-du-chat
    • 10p14-p13 (DiGeorge 2)
    • 11q (Jacobsen)
    • 16p12.2-p11
    • 1q32-q41 (Van der Woude)
  • Determinación del sexo fetal.
  • Tiempo para obtener el resultado: 8-10 días.
  • Tasa de detección: superior al 99,65%.
  • En caso de que el resultado sea anormal, se realizará sin coste el análisis del líquido amniótico.

Test prenatal EXCELLENCE

Al igual que la opción de test BÁSICO y PREMIUM, consiste en la extracción de una analítica de sangre de la cual se analiza el ADN fetal que hay en la sangre de la madre.

El test PREMIUM analiza:

  • Análisis de TODOS LOS CROMOSOMAS. Se informa del riesgo para alteraciones de los cromosomas:
    • 21- Síndrome de Down
    • 18- Síndrome de Edwards
    • 13- Síndrome de Patau
    • 09- Síndrome de Rethoré
    • 16- Trisomía
    • 22- Trisomía
    • Cromosoma X
    • Cromosoma Y
  • Cálculo del riesgo para microdelaciones, responsables de las malformaciones en diversos órganos y de discapacidad intelectual:
    • 1p36
    • 1p32p31
    • 2q33.1
    • 5p Cri-du-chat
    • 2p1211.2
    • 3pterp25
    • 4p16.3
    • 4q21
    • 5q12
    • 5q14.3q15
    • 6pterp24
    • 6q11q14
    • 6q24q25
    • Síndrome de Langer-Giedion
    • 9p
    • 10q26
    • 1q32-q41 (Van der Woude)
    • Síndrome de DiGeorge
    • 10p14-p13 (DiGeorge 2)
    • 11p11.2
    • 11q (Jacobsen)
    • 14q11q22
    • 15q26qter
    • 15q26
    • 15q11q13
    • Síndrome de Prader-Willi**
    • Síndrome de Angelman**
    • 16p12.2-p11
    • 16q22
    • 17p11.2 (Síndrome Smith-Magenis
    • 18q
    • 18p
    • Síndrome de Yuan-Harel-Lupski
    • Síndrome de WAGRO
    • Síndrome de WAGR
    • Síndrome de Frias

**El 30% de los casos se producen por alteraciones genéticas no detectables.

  • Determinación del sexo fetal.
  • Tiempo para obtener el resultado: 11-15 días.
  • Tasa de detección: superior al 99,65%.
  • En caso de que el resultado sea anormal, se realizará sin coste el análisis del líquido amniótico.

¿Cuándo se aconseja realizar un test prenatal?

Hace años, debido a la inexistencia de test no invasivos se recomendaba en los siguientes casos:

  • Madres mayores de 35 años en el momento del parto.
  • Antecedentes de embarazos con malformaciones.
  • Padres con anomalías genéticas.
  • Varios abortos a lo largo de la vida de la madre.

A día de hoy, la realización del test de ADN en sangre materna, se recomienda a cualquier mujer embarazada puesto que se trata de técnicas no invasivas sin riesgo para el bebé y con una efectividad diagnóstica muy elevada.

Über uns

In unserem Zentrum für Frauenheilkunde sind wir in Gynäkologie, Geburtsthilfe und Reproduktionsmedizin spezialisiert.