Cuando existen evidencias de que la esterilidad o infertilidad puede tener un origen genético (según indiquen los datos clínicos o la historia familiar) podemos realizar pruebas de laboratorio para identificar la causa. Los resultados obtenidos con estas pruebas son decisivos a la hora de plantear a cada pareja el tratamiento de reproducción más adecuado para cada caso.

A veces los futuros progenitores pueden estar afectados o tener antecedentes familiares de cualquier enfermedad de base genética. Debido a que estas patologías son una causa importante de infertilidad e incluso, en ocasiones, de mortalidad infantil y adulta, es fundamental la identificación de parejas con un riesgo elevado de tener descendencia con estas enfermedades.

CARIOTIPOS (Prueba para la pareja)

  • ¿Qué es?

    Es el conjunto de la dotación cromosómica que tiene cada célula del ser humano, incluso en su fase embrionaria: 22 pares de cromosomas (autosomas) y uno adicional en el que se expresa la caracterización sexual (XY en el caso del hombre y XX en el de la mujer).

    El objetivo del análisis del cariotipo de cada miembro de la pareja permite determinar anomalías cromosómicas, ya sea en el número o la estructura genética de los mismos, que en caso de embarazo pudieran causar en el futuro hijo malformaciones congénitas o enfermedades hereditarias.

  • ¿Cuando se recomienda hacer un cariotipo? 

    • Hijos o padres portadores de alteraciones cromosómicas.
    • Hijo muerto al nacer.
    • Malformaciones múltiples, cuadro clínico orientativo de comosomopatía.
    • Antecedentes de retraso mental de causa desconocida no aclarada, niñas con baja talla sin otro tipo de patología, anomalías del desarrollo sexual.
    • Amenorrea, esterilidad de causa desconocida.
    • Sucesivos fallos de implantación, varones con oligozoospermia severa u azoospermia secretora, abortos recurrentes.

DGP - Diagnóstico Genético Preimplantacional (Prueba para el embrión)

  • ¿Qué es?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica utilizada como complemento de la Fecundación in Vitro (FIV), cuyo propósito es seleccionar aquellos embriones libres de la alteración genética o cromosómica estudiada en cada caso. La técnica de DGP es el resultado de la combinación de:

    • Fecundación in Vitro con/sin microinyección espermática (ICSI).
    • Biopsia del corpúsculo polar o de células embrionarias.
    • Técnicas de Diagnóstico Genético.
  • ¿Cuándo es conveniente realizar un DGP? 
    • Edad materna mayor de 38 años.
    • Abortos.
    • Fallo de implantación.
    • Alteraciones cromosómicas en espermatozoides.
    • Alteraciones paternas/maternas transmisibles: 
      • Enfermedades que afectan a un solo gen o monogénicas (dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X), cuya mutación es conocida y puede ser analizada.
      • Trastornos ligados al cromosoma X, cuyo gen no es conocido o sufre cierta heterogenicidad, pero se evita con selección de sexo.
      • Anomalías cromosómicas estructurales, como translocaciones recíprocas o Robertsonianas.

 

TEST PRENATAL (Prueba para el bebé antes del nacimiento)

  • ¿Qué es un test prenatal?

Es un método para prevenir las enfermedades genéticas. Consiste en ofrecer el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) a las embarazadas.

  • ¿Cuándo se aconseja realizar un test prenatal?

Antiguamente se recomendaba en los siguientes casos:

    • Madres mayores de 35 años en el momento del parto.
    • Antecedentes de embarazos con malformaciones.
    • Padres con anomalías genéticas.
    • Varios abortos a lo largo de la vida de la madre.
    • A día de hoy se recomienda a cualquier mujer embarazada ya que existen técnicas no invasivas sin riesgo para el bebé y con una efectividad diagnóstica muy elevada.
  • ¿Qué tipos de pruebas hay?
    • Test no invasivos: son test que nos ayudan a establecer el riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto sin entrar dentro de la cavidad uterina por lo que no suponen un riesgo de aborto o infección.
    • Test invasivos: analizan directamente las células fetales a través de una punción a nivel abdominal lo que implica el uso de una técnica invasiva que puede ser causa de pérdida gestacional o daño fetal en aproximadamente el 1% de los casos. Actualmente esta técnica se realizada sólo en casos excepcionales.

En base al avance de la ciencia, desde iGin vemos muy favorable el Test de ADN fetal en sangre materna ya que para nosotros es muy importante la salud de la madre y del niño, evitar cualquier riesgo por pequeño que sea para nosotros es primordial.

El test de ADN fetal en sangre materna es una prueba diagnóstica no invasiva que permite estudiar la genética del embrión antes de su nacimiento a través de la obtención de células fetales en la sangre de la madre.

Se trata de un test alternativo a otros estudios prenatales como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales asociadas a un alto riesgo de pérdida gestacional.

Se realiza a partir de la semana 10 y permite calcular el riesgo de que un bebé tenga una enfermedad cromosómica como por ejemplo el Síndrome de Down (trisomía 21).

Está prueba consiste en analizar el ADN fetal obtenido a partir de la extracción de una muestra de sangre de la madre. Esta prueba permite determinar alteraciones de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, por tanto, es posible también determinar el sexo fetal. A día de hoy existen test que permiten diagnosticar más cromosomas e incluso varias microdelecciones que dan lugar a otras enfermedades raras.

Las principales ventajas de este test de ADN fetal son:

        • Bajo riesgo y comodidad para la madre (sólo requiere un análisis de sangre rutinario).
        • Reducción del riesgo de aborto.
        • Se tarda entre 1 y 2 semanas en obtener el resultado y la probabilidad de obtener un falso positivo es de 0,1%.