El 29 de febrero (el 28 si el año no es bisiesto) se celebra en todo el mundo el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se estima que existen alrededor de 7.000 de estas afecciones, con incidencia en las capacidades físicas, intelectuales, sensoriales y de comportamiento de quienes las padecen. Afectan a entre el 6 y el 8% de la población mundial: más de 3 millones de españoles.

Un alto porcentaje de ellas tienen origen genético, por lo que existe una alta probabilidad de transmitir esta dolencias a la descendencia. Uno de los objetivos que se plantea el mundo de la reproducción asistida es lograr prevenir este tipo de enfermedades, para que los bebés que nazcan de tratamientos lo hagan libres de estas patologías.

Para lograrlo, el gran avance médico con el que contamos es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Mediante esta técnica somos capaces de detectar los embriones con alteraciones genéticas para no transferirlos, reduciendo la posibilidad de concebir un bebé con un determinado factor genético que derive en enfermedades raras o cromosomopatías.

Con el DGP se puede identificar la presencia de las siguientes alteraciones:

  • Enfermedades recesivas ligadas al sexo como la hemofilia, el síndrome de X frágil, y la mayoría de las distrofias neuromusculares.
  • Enfermedades dominantes ligadas al sexo.
  • Enfermedades asociadas a un solo gen como la fibrosis quística, Tay-Sachs, la enfermedad de Huntington, la anemia de células falciformes.
  • Reordenamientos cromosómicos como la translocación, inversión, delecciones y aneuploidía.

 

¿Cómo se realiza?

Tras haber obtenido los embriones in vitro, se procede a la realización de biopsia embrionaria mediante láser para extraer una célula sin comprometer su desarrollo. Una vez terminada la biopsia, los embriones se guardan congelados.

Las células obtenidas de los embriones biopsiados son procesadas para su análisis y sometidas a un estudio genético, con el que se podrán detectar alteraciones genéticas, ganancias o pérdidas de cromosomas o enfermedades monogénicas heredables.

El procedimiento se lleva a cabo antes de la implantación, previniendo así posibles abortos espontáneos y evitando la necesidad de tener que realizar una interrupción del embarazo si se detecta que el feto tiene alguna afección relacionada con enfermedades heredadas por los padres.

 

¿En qué casos está indicado?

Puede beneficiar a cualquier pareja en riesgo de trasmitir una enfermedad o condición genética. Eso sí, existen unas condiciones previas que hacen que el procedimiento sea altamente recomendable, y que se resumen en los siguientes perfiles de pacientes:

  • Mujeres mayores de 39 años.
  • Portadores de enfermedades genéticas ligadas al sexo.
  • Portadores de defectos en un único gen.
  • Personas con alteraciones cromosómicas (cariotipos anormales).
  • Mujeres que experimentan pérdida recurrente de embarazos asociados a problemas cromosómicos

 

Si te planteas realizar un tratamiento de reproducción asistida y estás interesada en esta técnica, en iGin te la ofrecemos como parte de nuestros procedimientos de Fecundación In Vitro – ICSI. Contacta con nosotros o llámanos al 946 510 700 y te daremos toda la información al respecto.