Se trata de realizar un análisis de sangre de la mujer para detectar células del bebé y así poder analizar su componente genético.
El test nos permite calcular de forma precoz el riesgo de una anomalía cromosómica (como el síndrome de Down, el síndrome de Patau o el síndrome de Edwards, entre otros) o de otras alteraciones llamadas microdeleciones (pérdidas de material genético que pueden indicar importantes problemas de desarrollo).
Es una prueba muy sencilla que no conlleva peligro alguno. Hay que aclarar que sólo determina el riesgo, pero también es cierto que cada vez es más exacta y fiable. En caso de que el resultado sea de sospecha positiva, se procedería a realizar una prueba diagnóstica, como la biopsia corial o la amniocentesis.
La realización del test de ADN en sangre materna se recomienda a cualquier mujer embarazada, pero es especialmente relevante en estos supuestos:
• Madres mayores de 35 años.
• Antecedentes de embarazos con malformaciones.
• Padres con anomalías genéticas.
• Varios abortos a lo largo de la vida de la madre.
Se realiza a partir de la semana 11 de gestación normal o de la semana 12 en casos de gestación múltiple. Los resultados se dan en una o dos semanas.
En iGin contamos con tres opciones para realizar la prueba: cribado prenatal BÁSICO, cribado prenatal ADVANCE y cribado prenatal NEO SEQ.
BÁSICO
Este test incluye:
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- ➣ Cálculo del riesgo para alteraciones de los cromosomas:
- ‣ 21- Síndrome de Down.
- ‣ 18- Síndrome de Edwards.
- ‣ 13- Síndrome de Patau.
- ‣ Aneuplodias en cromosomas sexuales (síndrome de Turner, Klinefelter, XYY).
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➣ Determinación del sexo fetal (en embarazos gemelares solo búsqueda del cromosoma Y).
Tiempo para obtener el resultado: 5 días laborables.
Tasa de detección: superior al 99,65%.
En el caso de que el resultado sea anormal, se realizará sin coste el análisis del líquido amniótico.
Precio: 425 €.
ADVANCE
Esta opción incluye:
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- ➣ Cálculo de riesgo para alteraciones de los cromosomas:
- ‣ 21- Síndrome de Down.
- ‣ 18- Síndrome de Edwards.
- ‣ 13- Síndrome de Patau.
- ‣ Aneuplodias en cromosomas sexuales (síndrome de Turner, Klinefelter, XYY).
- ‣ Análisis de todos los cromosomas.
- ➣ Cálculo del riesgo para microdeleciones (responsables de las malformaciones en diversos órganos y de discapacidad intelectual):
- ‣ Síndrome de deleción (1p36).
- ‣ Síndrome de Cri-du-chat (5p).
- ‣ Síndrome de microdeleción (2q33.1).
- ➣ Determinación del sexo fetal.
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Tiempo para obtener el resultado: 5 días laborables.
Tasa de detección: superior al 99,65%.
En caso de que el resultado sea anormal, se realizará sin coste el análisis del líquido amniótico mediante Arrays CGH.
Precio: 655 €.
NEO SEQ
Se hace como mínimo en la semana 12 de embarazo, e incluye:
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- ➣ Cálculo del riesgo para alteraciones de los cromosomas:
- ‣ 21- Síndrome de Down.
- ‣ 18- Síndrome de Edwards.
- ‣ 13- Síndrome de Patau.
- ‣ Aneupldias en cromosomas sexuales (síndrome de Turner, Klinefelter, XYY).
- ‣ Análisis de todos los cromosomas.
- ➣ Cálculo del riesgo para microdeleciones (responsables de las malformaciones en diversos órganos y de discapacidad intelectual):
- ‣ 1p36.
- ‣ 1p32p31.
- ‣ 5p Cri-du-chat.
- ‣ 2q33.1.
- ‣ 2p12p11.2.
- ‣ 3pterp25.
- ‣ 4p16.3.
- ‣ 4q21.
- ‣ 5q12.
- ‣ 5q14.3q15.
- ‣ 6pterp24.
- ‣ 6q11q14.
- ‣ 6q24q25.
- ‣ Síndrome de Langer-Giedion.
- ‣ 9p.
- ‣ 10q26.
- ‣ 1q32-q41 (Van der Woude).
- ‣ Síndrome de DiGeorge.
- ‣ 10p14-p13 (DiGeorge 2).
- ‣ 11p11.2.
- ‣ 11q (Jacobsen).
- ‣ 14q11q22.
- ‣ 15q26qter.
- ‣ 15q26.
- ‣ 15q11q13.
- ‣ Síndrome de Prader-Willi. *
- ‣ Síndrome de Angelman. *
- ‣ 16p12.2-p11.
- ‣ 16q22.
- ‣ 17p13.3 (Sdr. Miller-Dieker).
- ‣ Duplicación 17p13.3.
- ‣ 17p11.2 (Sdr. Smith-Magenis).
- ‣ 17p11.2.
- ‣ 18q.
- ‣ 18p.
- ‣ Síndrome de Yuan-Harel-Lupski.
- ‣ Síndrome WAGRO.
- ‣ Síndrome WAGR.
- ‣ Síndrome de Frias.
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(* En el 30% de los casos aproximadamente, los síndromes de Angelman y Prader-Willi se producen por alteraciones genéticas no detectables por ningún test de ADN fetal en sangre materna.)
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- ➣ Análisis genético de variantes patogénicas:
- ‣ COL1A1 y COL1A2 Responsable de Osteogénesis Imperfecta tipo 1, 2, 3, 4
- ‣ FGR1, FGR2 y FGR3. Responsable de Acrondoplasia, Displasia tanatofórica, síndrome de Crouzon, síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, síndrome de Pfeiffer.
- ‣ BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2. Responsable del síndrome cardiofasciocutáneo.
- ‣ Responsable del síndrome de Costello.
- ‣ CHD7 Responsable del síndrome de CHARGE.
- ‣ TSC1 y TSC2 Responsable de esclerosis tuberosa.
- ‣ COL2A1 y COL11A1 Responsable del síndrome de Stickler.
- ‣ STAT3 Responsable del sindrome Hyper-lgE de infección recurrente.
- ‣ LMNA Progeria de Hutchinson-Gilfordo.
- ➣ Determinación del sexo fetal.
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Tiempo para obtener el resultado: 15 días laborables.
Tasa de detección: superior al 99,65%.
En caso de que el resultado sea anormal, se realizará sin coste el análisis del líquido amniótico mediante Arrays CGH.
Precio: 1.600 €.
