Esame del cariotipo

La genetica ci dice molto sull’infertilità

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Cos’è il cariotipo?

Uno studio genetico che analizza il numero e la struttura dei cromosomi di una persona per individuare anomalie che possono influire sulla fertilità, lo sviluppo della gravidanza o la salute del bebè.

Eseguire questo esame prima di iniziare la procedura di riproduzione ci permette di formulare una diagnosi e progettare il trattamento adeguato.

In quali casi viene eseguito?


Prima di iniziare un trattamento

È consigliabile farlo sempre per poter progettare il trattamento più adeguato.

Per individuare cause nascoste

Quando non si trova un motivo specifico di infertilità.

Di fronte ad aborti ricorrenti

Quando si sono prodotti mancati impianti o perdite gestazionali ripetute.

Nei casi di infertilità maschile

Per uomini con conteggio spermatico molto basso o senza spermatozoi nell’eiaculazione.

Per il congelamento di ovuli

Prima di iniziare qualsiasi procedura di questo tipo.

Vantaggi di studiare il cariotipo

Permette di identificare anomalie cromosomiche nei futuri genitori che potrebbero compromettere la fertilità o causare aborti spontanei ricorrenti

Aumenta le probabilità di successo del trattamento di riproduzione assistita

Diminuisce il rischio di avere un figlio con disturbi genetici

Offre sicurezza e tranquillità accumulando informazioni complementari dello stato genetico di entrambi i membri della coppia

Trattamenti in cui si utilizza

FIV-ICSIDGPOvodonazioneDoppia donazioneMetodo ROPAPreservazione della fertilità

Come si esegue?

Si estrae il sangue a entrambi i membri della coppia e si coltivano le cellule del campione in laboratorio per stimolare la divisione cellulare e rendere i cromosomi più visibili. In seguito questi si separano, si fissano e tingono affinché un genetista possa analizzare e identificare qualsiasi anomalia in numero, forma o struttura dei cromosomi. Il risultato è disponibile in circa 4 settimane.

Cosa facciamo con i risultati?

Valutiamo se ci sono anomalie e in che modo possono compromettere la fertilità della paziente/coppia, la percentuale di successo del trattamento o la salute del futuro bebè. Con i risultati presenteremo le opzioni di riproduzione disponibili. Questo influisce sul focus del trattamento.

Hai qualche domanda?

Siamo qui per risolvere qualsiasi dubbio su questa o altre tecniche e trattamenti. Risponderemo il prima possibile.

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Domande frequenti sul cariotipo


Cos’è un cariotipo?
È un esame genetico che studia la dimensione, forma e numero dei cromosomi in una cellula. Questo esame si utilizza per identificare anomalie cromosomiche che possono causare malattie genetiche o problemi di fertilità.
Come si esegue il cariotipo?
Il cariotipo si esegue analizzando un campione di cellule che otteniamo dal sangue. Le cellule si coltivano in laboratorio, si bloccano alla metafase di divisione cellulare, si tingono e si analizzano al microscopio per identificare qualunque anomalia cromosomica.
Quando è indicato realizzarlo?
Il cariotipo è indicato in casi di problemi di fertilità, aborti spontanei ricorrenti o quando ci sono precedenti familiari di disturbi genetici.
Che tipo di anomalie cromosomiche può identificare?
Il cariotipo può identificare varie anomalie cromosomiche, incluse aneuploidie (numero anormale di cromosomi), traslocazioni (quando parti di cromosomi si intrecciano), delezioni (perdite di segmenti cromosomici), duplicazioni (segmenti cromosomici addizionali) e inversioni (quando segmenti cromosomici si invertono).
Cosa significa un risultato anormale in un cariotipo?
Un risultato anormale in un cariotipo indica che c’è una anomalia cromosomica che potrebbe essere relazionata con problemi di salute, infertilità o un maggior rischio di malattie genetiche nella discendenza. La natura specifica dell’anomalia determinerà il suo impatto e le possibili azioni da intraprendere.
È necessario prepararsi in qualche modo particolare prima di realizzare un cariotipo?
Non si richiede una preparazione speciale prima di realizzare un cariotipo. Tuttavia è importante informare di eventuali farmaci che si stanno assumendo, perché alcuni di essi potrebbero compromettere la divisione cellulare.